Gebelikte Down Sendromu Riski Ne Anlama Gelir?
Gebelik sırasında yapılan tarama testleri bebeğin Down sendromuna sahip olup olmadığını kesin olarak söylemez. Bu testler yalnızca bebeğin Down sendromlu olma olasılığının düşük veya yüksek olduğunu hesaplar. Bu nedenle sonuçta “yüksek risk” görülmesi kesin tanı olarak değerlendirilmemelidir.
Risk hesaplamasında annenin yaşı, kan testindeki bazı değerler ve ultrason bulguları gibi faktörler birlikte değerlendirilebilir. Yüksek riskli bir sonuç alındığında sonraki adım genellikle kadın doğum veya perinatoloji uzmanıyla görüşerek ek test seçeneklerini değerlendirmektir.
Down Sendromu Riski Yüksek Çıkarsa İlk Ne Yapılmalı?
İlk olarak tarama testinin hangi yöntemle yapıldığı ve verilen risk oranının ne anlama geldiği öğrenilmelidir. Sonuç tek başına bebeğin Down sendromlu olduğunu göstermez. Doktor gebelik haftasına ve önceki test sonuçlarına göre ek tarama veya tanı testi önerebilir.
Bu aşamada en sık değerlendirilen seçenekler NIPT adı verilen anne kanından yapılan tarama testi ile CVS veya amniyosentez gibi tanı testleridir.
NIPT Testi Nedir?
NIPT, annenin kanında bulunan ve plasentadan gelen DNA parçalarının incelendiği bir tarama testidir. Down sendromu başta olmak üzere bazı kromozom farklılıkları açısından klasik tarama testlerinden daha yüksek doğruluk sağlayabilir.
Ancak NIPT de bir tarama testidir. Sonucun yüksek riskli çıkması durumunda kesin tanı için CVS veya amniyosentez gibi tanısal testlere ihtiyaç duyulabilir.
Amniyosentez Ne Zaman Yapılır?
Amniyosentez, bebeğin çevresindeki amniyon sıvısından ince bir iğne yardımıyla örnek alınmasıyla yapılan tanı testidir. Down sendromu gibi kromozom farklılıklarının kesin olarak değerlendirilmesinde kullanılabilir.
İşlem genellikle gebeliğin 15. ile 20. haftaları arasında uygulanır ancak bazı durumlarda daha ileri haftalarda da yapılabilir. Girişimsel bir işlem olduğu için yararları ve olası riskleri doktorla birlikte değerlendirilmelidir.
CVS Testi Nedir?
Koryon villus örneklemesi olarak bilinen CVS testinde plasentadan küçük bir hücre örneği alınır. Bu hücrelerin genetik olarak incelenmesiyle Down sendromu ve bazı diğer kromozomal durumlar hakkında kesin tanıya ulaşılabilir.
CVS özellikle gebeliğin daha erken dönemlerinde tanısal değerlendirme gerektiğinde tercih edilebilecek seçeneklerden biridir. Her gebede rutin olarak uygulanmaz ve genellikle yüksek risk saptanan durumlarda değerlendirilir.
Yüksek Risk Sonucu Bebeğin Down Sendromlu Olduğu Anlamına mı Gelir?
Hayır. Tarama testleri olasılık hesaplar ve yanlış pozitif sonuçlar oluşabilir. Örneğin tarama testinde bebeğin Down sendromu açısından yüksek riskli olduğu bildirildiğinde, ileri tanı testinde kromozomların normal olduğu görülebilir.
Bu nedenle yalnızca tarama sonucuna dayanarak kesin karar verilmemeli ve ileri değerlendirme seçenekleri uzman hekimle konuşulmalıdır.
Ultrasonda Down Sendromu Kesin Anlaşılır mı?
Ultrason sırasında ense kalınlığı gibi bazı bulgular kromozomal farklılık riskini artırabilir. Ancak ultrason tek başına Down sendromuna kesin tanı koyamaz. Bazı Down sendromlu bebeklerde ultrasonda belirgin bir bulgu da görülmeyebilir.
Bu nedenle ultrason bulguları kan testleri ve gerektiğinde genetik testlerle birlikte değerlendirilir.
Hangi Doktora Başvurulmalı?
Down sendromu açısından yüksek riskli sonuç alınması halinde kadın hastalıkları ve doğum uzmanının yanı sıra perinatoloji uzmanına başvurulabilir. Perinatoloji uzmanı ayrıntılı ultrason değerlendirmesi yapabilir ve gebelik haftasına göre hangi testin daha uygun olduğunu açıklayabilir.
Gerekli durumlarda tıbbi genetik uzmanından danışmanlık alınması da sonuçların ve olası seçeneklerin daha ayrıntılı anlaşılmasına yardımcı olabilir.
Sonuç
Gebelikte Down sendromu riskinin yüksek çıkması kesin tanı değildir. Böyle bir sonuç alındığında paniğe kapılarak yalnızca tarama sonucuna göre karar vermek yerine, gebelik haftasına uygun ileri değerlendirme yapılması gerekir. NIPT daha hassas bir tarama seçeneği sunarken, CVS ve amniyosentez kromozomal durumlar açısından tanı sağlayabilen yöntemlerdir. Hangi testin tercih edileceği gebelik haftası, ultrason bulguları ve ailenin tercihleri dikkate alınarak uzman hekimle birlikte belirlenmelidir.
